El Síndrome de Down, así como otras cromosomopatías pueden ser descartadas mediante un análisis ecográfico y de hormonas maternas en el 3er mes de embarazo, específicamente; entre las semanas 11  a 13 .6 semanas o que el producto mida entre 45 y 84 mms.

    El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente al nacimiento en la raza humana, se caracteriza por un cromosoma extra en el par 21 fue referido inicialmente por John Langdon Down en 1866 pero fue el genetista francés Jerome Lejeune en 1959 quien descubrió todas las características de la enfermedad que junto con el síndrome de Edwards (T 18) y el síndrome de Patau (T13) Se asocian a edad materna avanzada (mas de 35 años)

    Sin embargo el 70% de  la cromosomopatías se presentan en mujeres menores de 35 años y el 97% en personas sin antecedentes familiares de una cromosomopatía. El diagnostico de certeza de estas enfermedades y otras genéticas se basa en 2 estudios:la biopsia de vellosidades coriales y la amniocentesis , las cuales; si se realizarán en todas las mujeres de mas de 35 años , solo se alcanzaría a diagnosticar 50% de síndromes (basándose exclusivamente en edad materna avanzada).

    En la actualidad la tendencia es realizar un tamizaje, cribado o screening de cromosomopatías el cual se basa en el Análisis multivariable de Marcadores ecográficos ;Translucencia nucal, evaluación del hueso nasal , angulo facial , frecuencia cardíaca fetal , flujo tricuspideo , OVF de ductus venoso etc.. los cuales junto con edad de la paciente y marcadores bioquímicos ( proteína A plasmática asociada al embarazo y HGC beta libre ) se ingresan a una base de datos ; Un software creado por la Fetal Medicine Foundation que asigna un riesgo especifico por mujer/embarazo lo cual se clasifica el embarazo como de :

Alto riesgo para cromosomopatías  si el riesgo es mayor a 1:50 , acá se encuentra el 1.5 % de la población y el 83.5% de las cromosomopatías.

Riesgo intermedio para cromosomopatías si el riesgo esta entre 1:51 - 1: 1000 , acá se encuentra el 14 % de la población y el 15 % de las cromosomopatías 

Bajo riesgo para cromosomopatías si este es menor a 1:1000 ,  aca se encuentra el 83.5 % de la población y  únicamente el 1 % de las cromosomopatías.  

    En nuestro centro por estar certificados por The Fetal Medicine Foundation de Londres Inglaterra uno de los centros mas prestigiado en el Mundo en diagnostico Genético prenatal contamos tanto con los Equipos de ultrasonografía el software que asigna los riesgos y lo más importante con la certificación que avala hacer correcta y autorizadamente  la asignación de riesgo, con ésto se busca teóricamente  reducir los estudios invasivos ;amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales (que tienen riesgos inherentes al procedimiento)a menos del 3% y aumentar la  tasa de detección al 95%.

   Un Screening negativo de cromosomopatías prácticamente Excluye la posibilidad de Sindromes.

    Adicionalmente el software mediante el análisis de presiones arteriales , presion arterial media , indices de pulsatilidad de arterias uterinas y Factor de crecimiento placentario asigna también un riesgo específico para preeclampsia temprana  , tardía y cualquier tipo de enfermedad hipertensiva durante el embarazo.

   En resumen este Estudio sirve para:

1.- Diagnóstico de cromosomopatìas

      Síndrome de Down

      Síndrome de Edwards

      Síndrome de Patau

2.- Predicción y prevención de preeclampsia

3.- Predicción temprana de Malformaciones congénitas mayores

4.-Predicción temprana de Malformaciones Cardíacas mayores

5.-Predicción y prevención de parto pretérmino